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Any hereditary breast ovarian cancer syndrome wherein the cause of the disorder is really a mutation from the RAD51D gene. [from MONDO]

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SPG26 is definitely an autosomal recessive kind of challenging spastic paraplegia characterized by onset in the first 2 decades of life of gait abnormalities due to decreased limb spasticity and muscle weak point. Some people have higher limb involvement.

Any pores and skin basal mobile carcinoma during which the reason for the illness is often a mutation from the TP53 gene. [from MONDO]

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Holoprosencephaly (HPE) would be the most commonly occurring congenital structural forebrain anomaly in individuals. HPE is connected to mental retardation and craniofacial malformations.

Primary ciliary dyskinesia-24 can be an autosomal recessive ailment resulting from defects of motile cilia. It is characterised clinically by sinopulmonary infection and subfertility; situs inversus is not really observed.

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The risk of establishing an associated cancer varies dependant upon whether or not HBOC is due to a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]

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